Skelleftesjukan genterapi

Den icke-seriatiska formen av TTR-amyloidos WT är alltså en mycket större" mördare " sett till antalet fall i Sverige, men får ofta lite uppmärksamhet från folkhälsan jämfört med den ärftliga formen av sjukdomen Skellefteå TTR-amyloid. Enligt min mening beror detta främst på att de som drabbas av Skelftes sjukdom har starka lokala intressanta organisationer som agerar i attack, och även stödjer forskning i Sverige inom ett område med mycket geranium krukväxt. Patienter med en ouppvärmd form av TTR-amyloidos saknar detta stöd.

Vad som skiljer sig i ålder när det gäller sjukdomen är signifikant lägre i "skelettsjukdom", dessutom påverkas kroppens organ i princip och leder till en ökning av den totala funktionella förlusten i kombination med smärta och gastrointestinala problem etc., Till döds i många år i många år i många år, i många år. obearbetad. De nya behandlingsalternativen som beskrivs i artikeln kan helt skelleftesjukan genterapi kursen, som jag har sett under min medicinska karriär sedan jag talade ut.

Kenneth Long, pennor. Det är svårt för mig att inte tro att det är extremt oetiskt att läkemedelsföretag tar ut så höga priser och därmed hindrar patienter från att få eventuellt livräddande medicin. Han arbetar trots smärtan, men hela hans liv påverkas. Tre av åtta i världen är smärta, som om någon står och skär med en kniv på fötterna dygnet runt. - Jag tillbringar mer tid på natten med fötterna och fötterna i ett isbad än vad jag egentligen ligger i sängen, säger Joakim Gustafsson.

Ume XVI har tre patienter med skelettsjukdom som genomgår ny gensaxbehandling, av totalt åtta i världen i detta skede. Andra finns i Storbritannien och Nya Zeeland. Hittills är detta en fas ett-studie, vilket innebär att det är mycket tidigt i läkemedelsutvecklingen. Björn Pilebro, överläkare vid Norrlands Universitetssjukhus. Bildmattias Pettersson är inte sen med att ta chansen att delta - skelleftesjukan genterapi Ume XX valdes eftersom vi på grund av populationen har ett ovanligt stort antal fall av ärftlig sjukdom i Norrbotten och Västerbotten, och de har varit delaktiga i utvecklingen av behandlingen sedan prestationen.

- Vi är bara ett bra område och det är inte heller för sent att ta chansen att delta, säger Björn Pilebro, överkardiolog på Norrlands Universitetssjukhus och ansvarig för den svenska delen av studien.

Om skelettsjukdomen är sjuk, ärftlig retorinamyloidos av kranialkörtlar, är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation på genen som styr produktionen av leverproteinet transstanen. Hos personer med sjukdomen är proteinet felaktigt och bildar långa komplex som ackumuleras i kroppens vävnader, amyloid. Amyloid skadar främst nerver, och hos vissa människor, hjärtat. Sjukdomen leder så småningom till döden om den inte behandlas.

Under de senaste åren har det funnits bromsmediciner som saktar sjukdomsförloppet för vissa patienter, men de fungerar inte för alla. I Sverige är sjukdomen känd som Skelfte-sjukdomen, eftersom den främst finns i norra delen av Västerbotten och Södra Norrbotten. Mutationer har dock förekommit på fler ställen, så motsvarande sjukdom finns i ett antal andra delar av världen, helt utan familjeförhållanden med Sverige.

Stänger genuttryck, eftersom skelettsjukdom orsakas av en gen, teoretiskt är det inte svårt att tro att lösningen är att ändra något som är relaterat till gener. Detta är dock lättare sagt än gjort, men sedan ett par år har det funnits droger som har varit på gennivå. De fungerar genom att stänga av uttrycket av den muterade genen, så att mängden felaktigt vikta tap-kontrollprotein minskar.

En del av problemet är att dessa befintliga genterapier kräver upprepade behandlingar var tredje vecka, och en del av problemet är att de är mycket dyra; Det handlar om miljoner per patient varje år. Gen sax tar ytterligare ett steg mot att nå roten till det onda. Detta påverkar inte bara genens uttryck utan också mot själva genen. På så sätt kan du minska antalet trans-styre ännu mer, och behandlingen bör bara göras en gång i livet.

Även om friska människor har kontroll av blodkranar, vanligtvis utan problem. Hos äldre människor, mestadels män, kan retorinamyloidos av kranialkörtlar förekomma utan mutationer, men då är sjukdomen skelleftesjukan genterapi och påverkar främst hjärtat. Endast hos patienter med en muterad gen Fungerar proteinet AMOK och bildar amyloid vid yngre åldrar. Annars har krankontrollen uppgiften skelleftesjukan genterapi transportera vitamin A och sköldkörtelhormon.